Svaki par u fertilnoj dobi želi da ima zdravu bebu, ali ukupna incidencija urođenih mana u Kini je oko 5,6%. Među različitim uzrocima urođenih mana, genetske bolesti jednog gena čine oko 22,2%. U rutinskom pregledu porođaja, djeca s recesivnim bolestima obično moraju pokazati simptome nakon rođenja da bi otkrila abnormalnosti. Kako na vrijeme provjeriti rizik od oboljevanja djece od recesivnih bolesti?
Bez porodične genetske istorije, deca će se razboleti?
Prema podacima koje je objavila Nacionalna zdravstvena komisija 2018. godine, procjenjuje se da je ukupna incidencija urođenih mana u Kini oko 5,6%.
Istraživanja pokazuju da u prosjeku svaka normalna osoba nosi 2,8 patogenih mutantnih gena recesivnih bolesti. Ovi mutantni geni mogu doći od roditelja ili njih samih, koji se mogu prenijeti na sljedeću generaciju.
Hao Na, tehničar zadužen za akušerski centar Peking Union Medical College Hospital, predstavio je da se jednogenske genetske bolesti odnose na genetske bolesti kontrolisane alelom, sa više od 9000 vrsta, kao što su progresivna pseudohipertrofična mišićna distrofija, spinalna mišićna distrofija, talasemija, fenilketonurija itd.
Ukupna stopa incidencije jednogenske bolesti bila je 1%, a genetski obrazac recesivne nasljedne bolesti s jednim genom bio je sljedeći:
Hao Na je uveo da kada ljudsko tijelo nosi mutantni gen jedne recesivne bolesti jednog gena, ono se zove nosilac. Nosilac se neće razboljeti, ali postoji 50% šanse da će se mutantni gen prenijeti na dijete.
Kada su i muž i žena nosioci iste recesivne bolesti sa jednim genom, a fetus naslijedi defektne gene i muža i žene u isto vrijeme, u budućnosti će postati pacijent. Takvi parovi imaju 25% veću vjerovatnoću da će imati djecu s genetskom bolešću i 50% vjerojatnije da će imati asimptomatske nosioce.
Osim toga, kada su žene nosioci patogenog gena X-vezanih recesivnih bolesti, 50% dječaka u svakoj trudnoći i porođaju su djeca, a 50% porođajnih djevojčica su nosioci.
Rani skrining i otkrivanje su od velikog značaja
Genetska bolest jednog gena će uzrokovati veliki teret i traumu pacijentima i njihovim porodicama.
Doktori kažu da će većina monogenih genetskih bolesti dovesti do smrti, ozbiljnog deformiteta ili invaliditeta, a nedostaje ciljano liječenje i lijekovi (samo oko 5%), pa je cijena liječenja skupa, a obično može samo simptomatsko liječenje ili rehabilitacijsko liječenje. biti uzeti.
Stoga je za buduće roditelje od velikog značaja da efikasno procene, dijagnostikuju i identifikuju rizik od uobičajenih monogenih genetskih bolesti pre ili u ranoj trudnoći.
Buduće majke mogu pregledati nosioce putem krvnih testova tokom trudnoće ili u ranoj trudnoći kako bi otkrile visokorizične genetske bolesti sa pojedinačnim genom kako bi otkrile da li postoje patogene mutacije gena.
Jiang Yulin, zamjenik glavnog liječnika akušerskog centra Peking Union Medical College Hospital, predložio je da pacijenti sa visokom sumnjom na monogene bolesti, parovi s porodičnom istorijom genetskih bolesti ili su imali djecu s genetskim bolestima, prvo treba da izvrše genetsku dijagnozu i istraživanje na etiologiju sopstvene bolesti ili porodičnu anamnezu, a zatim lekari treba da sugerišu da li je pogodan za skrining nosilaca monogenih bolesti.
Ako se utvrdi da su muž i žena istovremeno nosioci jedne genetske genetske bolesti, potrebno je to kombinirati s genetskim savjetovanjem, prenatalnim otkrivanjem ili dijagnostikom, potpomognutom reproduktivnom tehnologijom, itd. Može efikasno spriječiti ozbiljne genetske bolesti jednog gena. fetusa.
Priprema za trudnoću je najbolji period za skrining
Hao Na je rekao da je najbolje vrijeme za skrining nosilaca genetskih bolesti jednog gena priprema za trudnoću. U tom periodu buduće majke i očevi imaju dovoljno vremena, pa su relativno mirni kada razmatraju i odlučuju rezultate testa, a alternativa je mnogo.
Ne'ne brinite da ćete propustiti pripremu za trudnoću. Moguć je i rani skrining trudnoće. Međutim, ovaj vremenski period je relativno kratak. Preporučljivo je da i muž i žena u isto vrijeme obave analizu krvi.
Skrining nosilaca pojedinačnih gena je jednostavan i brz. Nakon stručne konsultacije i potpisivanja relevantnog informiranog pristanka u ambulanti, muž i žena će uzeti krvnu analizu (3 ~ 5 ml periferne krvi), a rezultati će obično biti objavljeni u roku od 3 ~ 4 sedmice.
Stoga, parovi u reproduktivnoj dobi s namjerom plodnosti mogu pregledati nosioce recesivnog nasljeđa jednog gena
