Kao nova tehnologija otkrivanja gena, sekvenciranje gena može analizirati i odrediti kompletan genski niz iz krvi ili pljuvačke. Ne samo da može predvidjeti mogućnost pate od raznih bolesti, individualnih karakteristika ponašanja i razumnog ponašanja, već i zaključati u pojedinačnim genima bolesti, te unaprijed spriječiti i liječiti. Može se reći da je to tehnologija koja može promijeniti svijet.
Prema izvještajima stranih medija, nova studija objavljena na preprint papirnoj platformi biorxiv nedavno je ukapirala da je trenutno izvršeno najpotpunije sekvenciranje ljudskog genoma, uključujući 8% ljudske DNK koja je promašena u prvom sekvenciranju ljudskog genoma prije 20 godina.
Prema konzorcijumu telomere do telomera (T2T) oni su sekvencirao cijeli ljudski genom, uključujući mapu ljudskog genoma objavljenu 2001. godine i sve nedostajuće segmente u karti ljudskog genoma objavljenu 2013. godine.
U novom sekvenciranju genoma, naučnici su pronašli 8% prethodno nestale ljudske DNK. Ako se istraživanje konačno potvrdi, to će biti najpotpunija mapa ljudskog genoma ikada.
U novom sekvenciranju, istraživači su koristili dvije preciznije tehnologije sekvenciranja: Oxford nanopore i pacbio hifi dugo čitajući sequencing sistem. Oni su povećali broj DNK baza sa 2,92 milijarde na 3,05 milijardi, a broj gena se povećao samo za 0,4% do 19969.
Istraživači kažu da je u segmentima nestalih genoma pronađeno 200 miliona novih baznih parova. Među njima, postoji 2226 gena, od kojih se očekuje da će 115 kodirati protein, ali nije jasno kakvu ulogu igraju ovi proteinski geni kodiranje.
Vrijedno je spomenuti da rad sekvenciranja genoma ima i neka ograničenja. SEKVENCA DNK koju koriste istraživači je iz vezikularne krtice (hydatidiform mole) u ženskoj maternici, što znači da sadrži samo 23 hromosoma, a ne 46. Stoga Y hromosom nije uključen.
